जेसी नेल्सन की दुनिया तब पलट गई जब डॉक्टरों ने ऐसी खबर दी जिसे कोई भी माता-पिता सुनना नहीं चाहता। उनकी आठ महीने की जुड़वाँ लड़कियाँ, ओशन जेड और स्टोरी मोनरो, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी टाइप 1 का सामना करती हैं, जो एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शिशुओं को तेजी से प्रभावित करता है। पूर्व लिटिल मिक्स स्टार ने एक इंस्टाग्राम वीडियो में बताया कि कैसे नियमित चिंताएं उनकी बेटियों की ताकत के लिए आजीवन लड़ाई में बदल गईं।
आरंभिक चिंताएँ वास्तविक हो गईं
नवजात शिशुओं के साथ जीवन पहले से ही अनगिनत प्रश्न लाता है, लेकिन जेसी को जल्दी ही कुछ समझ में आ गया। उसके जुड़वाँ बच्चे, जो जुड़वा-से-जुड़वां ट्रांसफ्यूजन सिंड्रोम जैसी गर्भावस्था जटिलताओं के बाद सिर्फ 31 सप्ताह में पैदा हुए थे, अन्य बच्चों की तुलना में पैर की गतिविधियों में पिछड़ गए। उसकी मां ने सबसे पहले इस पर ध्यान दिलाया, फिर दूध पिलाने की समस्या बढ़ती गई, फिर भी डॉक्टरों ने इसे समयपूर्वता तक सीमित कर दिया और उससे कहा कि उसे अधिक समय तक पसीना नहीं बहाना चाहिए। कई महीनों तक अस्पताल में रहने के बाद, ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट में परीक्षणों में SMA1 की पुष्टि हुई, यह सबसे कठिन प्रकार है जहां मांसपेशियां बिना किसी चेतावनी के कमजोर हो जाती हैं।छोटे शरीरों के बारे में सोचें जिन्हें हिलने-डुलने और पकड़ने के लिए डिज़ाइन किया गया है, लेकिन इसके बजाय, शरीर सांस लेने या निगलने से थक जाते हैं। SMA1, SMN1 जीन में एक अपूर्ण जीन के कारण होता है जो मांसपेशियों को सिकुड़ने का संकेत देने के लिए मोटर न्यूरॉन्स के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन को नाटकीय रूप से कम कर देता है। बच्चे अपनी मांसपेशियों में इस हद तक कमज़ोरी प्रदर्शित कर सकते हैं कि उनके हाथ-पैर कमज़ोर हो सकते हैं, उनका रोना धीमा हो सकता है, साथ ही छह महीने की उम्र तक उनकी सिर ऊपर उठाने की क्षमता भी कम हो सकती है; अगर इलाज न किया जाए तो जल्द ही सांस संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। जेसी ने सबसे बुरी बात सीखी – वे शायद फिर कभी नहीं चल सकें – लेकिन उसकी लड़कियों ने उसे गलत साबित कर दिया।
व्यवहार में SMA1 का क्या अर्थ है
SMA1 एक दोषपूर्ण SMN1 जीन से उत्पन्न होता है, जिससे मांसपेशियों के साथ संचार करने के लिए मोटर न्यूरॉन्स के लिए आवश्यक प्रोटीन की गंभीर कमी हो जाती है। परिचालन प्रभाव स्पष्ट है: कमजोर अंग, बेहोश रोना, छह महीने तक सिर को पकड़ने में कठिनाई, और यदि उपचार न किया जाए तो धीरे-धीरे सांस लेने और निगलने में कठिनाई होती है। पूर्वानुमान संबंधी चर्चाएँ गंभीर हैं—कई बच्चे शायद कभी चल ही न सकें। नेल्सन उन वास्तविकताओं को सुनने और इसकी परवाह किए बिना आगे लड़ने को चुनने के मामले में पारदर्शी रहे हैं।
लुप्त होते मील के पत्थरों के ख़िलाफ़ दौड़ें
ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट ने जीन थेरेपी और सहायता सेवाओं की शुरुआत करते हुए तेजी से काम किया, जिसे एनएचएस युवा रोगियों के लिए मंजूरी देता है। ज़ोलगेन्स्मा एक बार-बार मिलने वाला आश्चर्य है और किसी आपदा से बचने की आशा देने के लिए कोशिकाओं को ‘कार्यशील जीन’ से भर देता है। जेसी कहते हैं, “यह हमारे लिए जीवन रेखा है। जुड़वा बच्चे अब बेहतर सांस लेते हैं। उन्हें इलाज के साथ संघर्ष करना पड़ता है, लेकिन पूरी सैर अभी भी उनके लिए एक दूर का सपना है।” वह अन्य माता-पिता से शांति या दूध पिलाने की लड़ाई जैसे अजीब संकेतों पर सहज ज्ञान पर भरोसा करने का आग्रह करती है, चाहे कोई भी आश्वासन हो। इस तरह की कहानियाँ तेजी से परीक्षणों और जीन सुधारों पर चर्चा को बढ़ावा देती हैं जो अधिक परिवारों को भय से बचा सकती हैं। जेसी के लिए, प्रत्येक अर्जित दिन लचीलापन बनाता है, यह साबित करता है कि प्रेम और विज्ञान मिलकर फीका पड़ने से रोकते हैं।