परिधीय न्यूरोपैथी: केवल कुछ उत्परिवर्तन ही रोग का कारण क्यों बनते हैं?

वंशानुगत परिधीय न्यूरोपैथी (आईपीएन) क्रूर आनुवंशिक रोग हैं जो लगभग 2,500 व्यक्तियों में से 1 को प्रभावित करते हैं। आईपीएन से प्रभावित व्यक्ति के पैर ऊंचे हो जाते हैं, पैर की उंगलियां मुड़ जाती हैं, पिंडलियां पतली हो जाती हैं और अजीब तरह से चलने लगता है या लड़खड़ाने लगता है। उनकी उंगलियां पंजे बन सकती हैं और, क्योंकि वे संवेदना खो देते हैं, उन्हें मामूली चोटें नजर नहीं आतीं। कुछ मामलों में, धड़ को सहारा देने वाली मांसपेशियों की कमजोरी के कारण रीढ़ की हड्डी मुड़ सकती है।

100 से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन आईपीएन का कारण बन सकता है, जिसमें 37 जीनों में से सात शामिल हैं जो एमिनोएसिल-टीआरएनए सिंथेटेस (एआरएस) नामक एंजाइमों के लिए कोड करते हैं। हालाँकि, एआरएस जीन में केवल कुछ उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप परिधीय न्यूरोपैथी होती है। अन्य नहीं करते.