अल्फा थैलेसीमिया का निदान नैदानिक मूल्यांकन, रक्त परीक्षण और आनुवंशिक विश्लेषण के संयोजन के माध्यम से किया जाता है। प्रारंभिक पहचान महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से गंभीर रूपों के लिए, जटिलताओं को रोकने के लिए। कुछ सामान्य परीक्षणों में शामिल हैं:
- पूर्ण रक्त गणना (CBC): इस परीक्षण को डॉक्टर द्वारा लाल रक्त कोशिका के स्तर, हीमोग्लोबिन और लाल कोशिका के आकार की जांच करने के लिए सलाह दी जाती है।
- हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन: यह प्रयोगशाला परीक्षण यह पता लगा सकता है कि किस प्रकार का हीमोग्लोबिन मौजूद है।
- फेरिटिन: यह परीक्षण जांच करता है कि क्या व्यक्ति में लोहे की कमी वाले एनीमिया हैं।
- डीएनए परीक्षण: यह पहचानने के लिए किया जाता है कि कौन से अल्फा-ग्लोबिन जीन मौजूद हैं, अनुपस्थित हैं, या क्षतिग्रस्त हैं।
इस विकार के लिए उपचार व्यक्ति के लक्षणों, उम्र और स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। उपचारों में फोलिक एसिड पूरकता, रक्त आधान, तिल्ली हटाने और लोहे के चेलो थेरेपी शामिल हैं।