पीईआरटी के नाम से जानी जाने वाली एक नई जीन-संपादन तकनीक ने “बकवास” उत्परिवर्तन के कारण होने वाले विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला को ठीक करने की क्षमता दिखाई है, जिसमें हीमोग्लोबिन उत्पादन में बाधा डालने वाले रूप भी शामिल हैं। विधि, में प्रकाशित एक अध्ययन में वर्णित है प्रकृतिपहले से कस्टम-डिज़ाइन किए गए उपचारों की आवश्यकता वाली स्थितियों के लिए एक संभावित एकल-उपकरण समाधान प्रदान करता है।
नया टूल PERT आनुवंशिक बीमारी को कैसे लक्षित करता है
पीईआरटी, आरएनए-मध्यस्थता वाले ट्रांसलेशनल रीडथ्रू के साथ प्राइम एडिटिंग का संक्षिप्त रूप है, प्राइम एडिटिंग तकनीक को इंजीनियर्ड सप्रेसर टीआरएनए के साथ जोड़ता है। ये सिंथेटिक टीआरएनए कोशिका की प्रोटीन बनाने वाली मशीनरी को बकवास उत्परिवर्तन द्वारा बनाए गए समय से पहले रुकने वाले संकेतों को पढ़ने का निर्देश देते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन सभी ज्ञात रोग पैदा करने वाले डीएनए वेरिएंट के लगभग एक-चौथाई के लिए जिम्मेदार हैं, जो उन्हें विरासत में मिले विकारों के इलाज में एक बड़ी चुनौती बनाते हैं।डीएनए में ट्रंकेटिंग उत्परिवर्तन होने पर भी कोशिका को पूर्ण-लंबाई, कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम बनाकर, पीईआरटी आनुवंशिक बीमारी को उसकी जड़ से ठीक करने के लिए एक शक्तिशाली नई रणनीति प्रदान करता है।
सफलता के पीछे का अध्ययन
एमआईटी और हार्वर्ड के ब्रॉड इंस्टीट्यूट में डेविड लियू और उनके सहयोगियों के नेतृत्व में नेचर अध्ययन ने मानव कोशिका संस्कृतियों और माउस मॉडल दोनों में पीईआरटी प्रणाली का प्रदर्शन किया। उनके परिणामों से पता चला कि पीईआरटी हानिकारक स्टॉप कोडन को बायपास कर सकता है और बीमारी से जुड़े कई जीनों में प्रोटीन उत्पादन को बहाल कर सकता है।प्राइम एडिटिंग का उपयोग करके दमनकर्ता टीआरएनए जीन को सीधे जीनोम में सम्मिलित करके, दृष्टिकोण बार-बार खुराक के बिना लंबे समय तक चलने वाले प्रभाव प्रदान कर सकता है। यह पहले के तरीकों की तुलना में एक बड़े सुधार का प्रतिनिधित्व करता है जो वायरस या लिपिड नैनोकणों पर निर्भर थे, जिनके लिए अक्सर कई उपचारों की आवश्यकता होती थी और सुरक्षा संबंधी चिंताएँ होती थीं।
के लिए निहितार्थ हीमोग्लोबिन विकार
जिन स्थितियों का इलाज पीईआरटी संभावित रूप से कर सकता है उनमें हीमोग्लोबिन से संबंधित बीमारियाँ शामिल हैं, जिनमें बीटा-थैलेसीमिया के कुछ रूप भी शामिल हैं जिनमें निरर्थक उत्परिवर्तन सामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन को बाधित करते हैं। इन समयपूर्व रोक संकेतों को ओवरराइड करके, पीईआरटी स्वस्थ प्रोटीन संश्लेषण को बहाल कर सकता है और आजीवन उपचार या आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को कम कर सकता है।
अग्रिम क्यों मायने रखता है
वर्तमान जीन-संपादन उपचार आम तौर पर एक ही उत्परिवर्तन या बीमारी को लक्षित करते हैं, जिससे विकास धीमा और महंगा हो जाता है। पीईआरटी का रोग-अज्ञेयवादी डिज़ाइन उपचार के निर्माण में काफी तेजी ला सकता है और लाभान्वित होने वाले रोगियों की संख्या बढ़ा सकता है। यदि यह मनुष्यों में सुरक्षित और प्रभावी साबित होता है, तो यह अब तक विकसित सबसे बहुमुखी जीन-संपादन उपकरणों में से एक बन सकता है।डेविड लियू ने कहा कि इस तरह का दृष्टिकोण “एक संभावना पैदा करता है जो रोगियों के लिए अविश्वसनीय रूप से रोमांचक होगा,” विशेष रूप से उन लोगों के लिए जो उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली स्थितियों से पीड़ित हैं।
आगे क्या आता है
यद्यपि अत्यधिक आशाजनक, PERT प्रारंभिक प्रीक्लिनिकल परीक्षण में बना हुआ है। मानव परीक्षण शुरू होने से पहले विभिन्न ऊतकों में इसकी सुरक्षा, विश्वसनीयता और प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए और अधिक काम करने की आवश्यकता है। शोधकर्ताओं को यह भी निर्धारित करने की आवश्यकता होगी कि जीनोम में एकीकृत होने के बाद सिस्टम कितना टिकाऊ और सटीक है।फिर भी, नेचर अध्ययन एक एकल चिकित्सीय मंच की ओर एक बड़े कदम का प्रतिनिधित्व करता है जो विरासत में मिली बीमारियों के व्यापक स्पेक्ट्रम का इलाज करने में सक्षम है, जिसमें वे भी शामिल हैं जिन्हें कभी इलाज योग्य नहीं माना जाता था।
