जीवन के पहले कुछ महीने मानव विकास के लिहाज से बहुत महत्वपूर्ण अवधि हैं, और इस बिंदु पर, शैशवावस्था में होने वाली कई गंभीर बीमारियों को अभी भी कम समझा जाता है,” डॉ. कहते हैं। बिलाग, क्षेत्र में एक शोधकर्ता। नवजात मधुमेह जीवन के पहले छह महीनों में शिशुओं को प्रभावित करने वाली बीमारियों में से एक है। यह एक दुर्लभ स्थिति है और माता-पिता के लिए परेशानी का गंभीर स्रोत हो सकती है। अब, पहली बार, नवजात शिशुओं में मधुमेह के विकास के लिए एक नवीन तंत्र की पहचान की गई है। के शोधकर्ता एक्सेटर यूनिवर्सिटी मेडिकल स्कूल पहली बार नवजात शिशुओं में मधुमेह के अंतर्निहित एक नए जीन की पहचान की गई है। वे दिखाते हैं कि अब तक खराब विशेषता वाले जीन में परिवर्तन “जीवन के पहले महीनों में इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाओं के कार्य को प्रभावित करते हैं, जो प्रारंभिक जीवन में मधुमेह में योगदान देता है।”
नवजात मधुमेह और TMEM167A जीन की नई पहचानी गई भूमिका
नवजात मधुमेह बच्चों और वयस्कों में होने वाले प्रसिद्ध रूपों से भिन्न है। यह शिशु के जीवन के पहले छह महीनों के दौरान प्रकट होता है, और ज्यादातर मामलों में, जीवनशैली कारकों और ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं के बजाय आनुवंशिक उत्परिवर्तन इसका कारण होते हैं। इस विशेष अध्ययन के लिए, शोधकर्ताओं ने विभिन्न क्षेत्रों से छह बच्चों का चयन किया, जिन्होंने बचपन में मधुमेह के साथ-साथ मिर्गी और जन्मजात माइक्रोसेफली सहित न्यूरोलॉजिकल लक्षणों का अनुभव किया था।डीएनए विश्लेषण के माध्यम से, टीम ने पाया कि TMEM167A नामक एक ही जीन में आनुवंशिक अंतर सभी छह बच्चों में मौजूद था। लेकिन इस जीन का मधुमेह से कोई पूर्व संबंध नहीं था। यादृच्छिक रोगियों में इस जीन की पुन: उपस्थिति ने मधुमेह के साथ एक मजबूत संबंध का सुझाव दिया, क्योंकि यह व्यक्तियों के भीतर विकसित होने वाली इंसुलिन समस्याओं में योगदान दे सकता है।
कैसे TMEM167A विफलता इंसुलिन-उत्पादक बीटा कोशिकाओं को बाधित करती है
इंसुलिन का उत्पादन अग्न्याशय में बीटा कोशिकाओं नामक विशेष कोशिकाओं द्वारा किया जाता है। रक्त शर्करा के स्तर को एक निश्चित सीमा के भीतर बनाए रखने के लिए बीटा कोशिकाओं को इंसुलिन को मोड़ना, पैकेज करना और स्रावित करना चाहिए। शोध से पता चला है कि प्रोटीन TMEM167A इस संबंध में विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। जब जीन उत्परिवर्तित होता है तो बीटा कोशिकाओं को इंसुलिन उत्पादन के सेलुलर तनाव से निपटने में कठिनाई होती है।ठीक से काम करने के बजाय, ये कोशिकाएं तनाव का मार्ग प्रशस्त करती हैं और अंततः नुकसान पहुंचाती हैं और मर जाती हैं। बहुत कम कार्यात्मक बीटा कोशिकाएं होने के परिणामस्वरूप, इंसुलिन अब पर्याप्त उच्च स्तर पर उत्पादित नहीं होता है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि कम उम्र में मधुमेह न हो। यह देखने के लिए कि यह बीटा कोशिकाओं को कैसे प्रभावित करता है, यूनिवर्सिटी लिब्रे डी ब्रुक्सलेज़ के शोधकर्ताओं ने पहले इन कोशिकाओं को इंसुलिन-स्रावित बीटा कोशिकाओं में अलग करने के लिए स्टेम कोशिकाओं के साथ काम करना शुरू किया, फिर जीन संपादन के उपयोग के साथ काम करके TMEM167A जीन को नष्ट कर दिया।इस पद्धति से, वैज्ञानिक विस्तार से देख सकते हैं कि इस जीन को क्षति होने पर इंसुलिन स्राव कहाँ और क्यों गड़बड़ा गया। चूँकि इन कोशिकाओं को संभालने के लिए बहुत कुछ था, तनाव प्रतिक्रियाएँ हावी हो गईं और जीवित रहने की उनकी क्षमता पूरी तरह से गायब हो गई। इस लैब तकनीक से न केवल ऐसे परिणाम मिले जो यह बताएंगे कि बीटा-सेल की खराबी TMEM167A के साथ इस तरह से जुड़ी हुई है जो मनुष्यों में संभव नहीं होगी, बल्कि इसने वैज्ञानिकों को इन दोनों कोशिकाओं और इंसुलिन स्राव को उन तरीकों से देखने की अनुमति दी जो उनकी प्रयोगशाला में या प्रकृति में इतने विस्तार से प्राप्त करने योग्य नहीं थे।
एक ही जीन इंसुलिन उत्पादन और मस्तिष्क विकास दोनों को प्रभावित क्यों करता है?
खोज का एक महत्वपूर्ण हिस्सा यह है कि TMEM167A की न केवल बीटा कोशिकाओं में बल्कि कुछ न्यूरॉन्स में भी उच्च स्तर की आवश्यकता है। इससे यह पहेली सुलझती है कि कैसे बच्चे मधुमेह और किसी प्रकार की न्यूरोपैथी दोनों से पीड़ित थे। TMEM167A जीन उन कोशिकाओं में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है जो इंसुलिन-स्रावित कोशिकाओं और न्यूरॉन्स की तरह उच्च स्तर के प्रोटीन संश्लेषण और स्राव की मांग करते हैं, जबकि अन्य कोशिकाओं में कम महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यह दोहरे कार्य प्रस्तुति रेखांकित करती है कि कैसे एक आनुवंशिक परिवर्तन विकासशील जीवों के भीतर कई जैविक प्रणालियों में हस्तक्षेप कर सकता है और जटिल चिकित्सा स्थितियां पैदा कर सकता है।