आनुवंशिक परीक्षण बीआरसीए1/2, टीपी53 और अन्य जैसे कैंसर-पूर्वानुमेय जीनों में वंशानुगत उत्परिवर्तन की तलाश करता है जो नाटकीय रूप से स्तन, डिम्बग्रंथि, कोलोरेक्टल और कई अन्य कैंसर के जीवनकाल के जोखिम को बढ़ाते हैं। कैंसर. इमेजिंग या रक्त परीक्षण के विपरीत, यह आम तौर पर जीवन में एक बार (या कुछ बार) किया जाता है, और किसी भी कोशिका के कैंसरग्रस्त होने से बहुत पहले जोखिम प्रकट कर सकता है, जिससे स्क्रीनिंग और रोकथाम पहले शुरू हो सकती है और अधिक गहन हो सकती है। अद्यतन विशेषज्ञ दिशानिर्देश अब वंशानुगत कैंसर परीक्षण के व्यापक उपयोग की सलाह देते हैं, जिसमें 55 वर्ष से कम आयु के कुछ कैंसर से पीड़ित किसी भी व्यक्ति के लिए और मजबूत पारिवारिक इतिहास या वंशानुगत स्तन-डिम्बग्रंथि-अग्न्याशय या वंशानुगत कोलोरेक्टल-एंडोमेट्रियल-गैस्ट्रिक कैंसर सिंड्रोम जैसे ज्ञात सिंड्रोम वाले लोगों के लिए परीक्षण पर विचार करना शामिल है। जब एक उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो डॉक्टर एक जोखिम-घटाने की योजना तैयार कर सकते हैं: उदाहरण के लिए, कम उम्र में एमआरआई स्तन स्क्रीनिंग शुरू करना, वार्षिक कोलोनोस्कोपी करना, कुछ सिंड्रोम में पूरे शरीर का एमआरआई जोड़ना, या निवारक दवाओं पर चर्चा करना और, चयनित मामलों में, जोखिम-कम करने वाली सर्जरी। आनुवंशिक जानकारी से परिवार के सदस्यों को भी मदद मिलती है, जिनका परीक्षण किया जा सकता है और बीमारी प्रकट होने से पहले गहन जांच की पेशकश की जा सकती है।
