मार्कस गन सिंड्रोम क्या है, जिसमें जबड़े के साथ पलक भी हिलती है: जोखिम और विरासत को समझना

मार्कस गन सिंड्रोम, या मार्कस गन जबड़ा विंकिंग पीटोसिस, एक दुर्लभ जन्मजात विकार है जो जबड़े की गति की लय में झुकी हुई पलक को हमेशा उठाने या झपकाने के रूप में प्रकट होता है। इसकी खोज सबसे पहले 1883 में ब्रिटिश नेत्र विशेषज्ञ रॉबर्ट मार्कस गन ने की थी और यह देखा गया है कि पीटोसिस, या आंख की झुकी हुई ऊपरी पलक के साथ पैदा हुए 5 प्रतिशत बच्चों में यह होता है। इस तरह की असामान्य पलकों की हरकत ध्यान आकर्षित करने के लिए बाध्य है, खासकर शिशुओं में जब वे खाना खाते या चबाते हैं। इस दुर्लभ स्थिति के बारे में अधिक जानने के लिए आगे पढ़ें

स्थिति को समझना

मार्कस गन सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषता में सिनकाइनेसिस शामिल है, जिसे जबड़े के नियंत्रण और पलक के नियंत्रण के लिए जिम्मेदार तंत्रिकाओं के बीच अनुचित संक्रमण के रूप में वर्णित किया जा सकता है। सामान्य परिस्थितियों में, लेवेटर पैल्पेब्रा सुपीरियरिस मांसपेशी, जो ऊपरी पलक को ऊपर उठाती है, ओकुलोमोटर तंत्रिका, मस्तिष्क से निकलने वाली नसों की तीसरी जोड़ी, कपाल तंत्रिका III द्वारा संक्रमित हो जाएगी। जबकि जबड़े की मांसपेशियाँ, जिनमें बाहरी पेटीगॉइड भी शामिल हैं, ट्राइजेमिनल तंत्रिका द्वारा संक्रमित होती हैं, मस्तिष्क से निकलने वाली नसों की पांचवीं जोड़ी, पांचवीं तंत्रिका, कपाल तंत्रिका वी।

यह एक-पार्श्व पीटोसिस का कारण बनता है, जिसमें जबड़ा आराम की स्थिति में होता है तो एक पलक झुक जाती है लेकिन इस गति के दौरान जबड़ा बहुत ऊपर चला जाता है। पलक झपकना सूक्ष्म या बहुत स्पष्ट हो सकता है, यहां तक ​​कि 20 मिमी की ऊर्ध्वाधर सीमा भी बना सकता है, जिसमें माता-पिता इसे तब नोटिस करते हैं जब बच्चा स्तनपान कर रहा होता है क्योंकि बच्चा चूसता है, जिससे पलक ऊंची हो जाती है। यह जन्मजात है, चोट, सर्जरी या सिफलिस संक्रमण के कारण होने वाले कुछ मामलों को छोड़कर।

इस सिंड्रोम के कारण

विशेषज्ञों द्वारा मार्कस गन सिंड्रोम की पहचान सिर के अंदरूनी हिस्से के जन्मजात विकार के रूप में की गई है। इस जन्मजात बीमारी में ऑटोसोमल वंशानुक्रम के जटिल पैटर्न और कम पैठ के साथ आनुवंशिक कारण होते हैं। मार्कस गन सिंड्रोम से जुड़े कुछ आनुवंशिक कारणों में CHD7 जीन में उत्परिवर्तन या 22q11.2 क्षेत्र के विलोपन के कारण क्रोमोसोमिक समस्याएं शामिल हैं। कुछ परिकल्पनाओं में मस्तिष्क तंत्र के विकास के प्रारंभिक चरण में आनुवंशिक दोष और भ्रूण के जीवन के दौरान जबड़े और आंखों की समन्वय समस्याओं के कारण पीआरएस की हानि शामिल है।ऐसा अनुमान है कि यह 2 से 6 प्रतिशत जन्मजात पीटोसिस में होता है, जिसमें कोई प्रमुख लिंग वितरण नहीं होता है, हालांकि महिलाएं कॉस्मेटिक उपस्थिति के लिए चिकित्सा सहायता लेने की अधिक संभावना रखती हैं। अन्य जटिलताओं में प्रभावित लोगों में से 25 प्रतिशत में सुपीरियर रेक्टस पाल्सी, 25 प्रतिशत में डबल एलेवेटर पक्षाघात, 50 से 60 प्रतिशत में स्ट्रैबिस्मस, और झुकी हुई पलक के साथ दृश्य बाधाओं के कारण एम्ब्लियोपिया शामिल हैं।

लक्षण एवं निदान

जॉविंक पीटोसिस के अलावा, बच्चों में अन्य संभावित स्थितियों में एम्ब्लियोपिया, एनिसोमेट्रोपिया और क्षैतिज स्ट्रैबिस्मस शामिल हैं। पलकें झुकने से पुतलियों का एक हिस्सा गिर जाता है, जिससे दूरी का आभास प्रभावित हो सकता है या अगर इलाज न किया जाए तो आलसी आंख नामक स्थिति पैदा हो सकती है। जबड़े को दूसरी ओर मोड़ने से या भींचने या मुस्कुराने से पलकें झपकाने की तीव्रता बढ़ सकती है।यह अवलोकन द्वारा निदान है। इसके अलावा, वे मरीज़ से जबड़े की हरकतें करवाते हैं, जैसे कि मसूड़ों को चबाना या जबड़े की पार्श्व हरकतें। इसे सत्यापित करने के लिए कोई प्रयोगशाला परीक्षण नहीं है। इसके बजाय, वे अन्य स्थितियों के बहिष्कार का उपयोग करते हैं, जैसे कि नकल डुआने सिंड्रोम, जन्मजात फाइब्रोसिस, या मैरिन अमाट सिंड्रोम, नेत्र विज्ञान और गतिशीलता अध्ययन के बाद, या यहां तक ​​कि आवश्यकतानुसार इमेजिंग अध्ययन भी। शीघ्र उपचार से दृष्टि हानि से बचा जा सकेगा।

उपचार के विकल्प

हल्के के लिए, कोई उपचार आवश्यक नहीं है क्योंकि अधिकांश रोगी बिना किसी कार्यात्मक समस्या के अनुकूलित हो जाते हैं। यदि पीटोसिस से दृष्टि केवल न्यूनतम रूप से प्रभावित हो तो सरल अवलोकन पर्याप्त होगा। गंभीर विंकिंग या पीटोसिस के लिए, संतुलन बहाल करने के लिए स्फिंक्टेरोटॉमी या लेवेटर रिसेक्शन आवश्यक है। सुपरमैक्सिमल लेवेटर रिसेक्शन फेशिया लता या सिलिकॉन से बने फ्रंटलिस स्लिंग के साथ बेहतर ऊंचाई प्राप्त करने के लिए पलक को कस सकता है।समय सब कुछ है। जबड़े की वृद्धि को व्यवस्थित करने के लिए सर्जरी में आमतौर पर तब तक देरी की जाती है जब तक कि बच्चा 4 वर्ष या उससे अधिक का न हो जाए। दूसरी ओर, बोटोक्स इंजेक्शन, जबड़े की गतिविधियों से संबंधित मस्तिष्क को प्रेषित संकेतों को दबाने के लिए बर्तनों की मांसपेशियों को अस्थायी सहायता देता है, जो लगभग 3-4 महीने तक रहता है। हाल के विकासों में चेहरे के पुनर्वास के लिए न्यूरोमस्कुलर प्रशिक्षण या एआई सपोर्ट सिस्टम शामिल हैं।अधिकांश लोगों का जीवन सामान्य होता है, जिसका कॉस्मेटिक पक्ष किशोरों और वयस्कों को प्रभावित करता है। मनोवैज्ञानिक रूप से उन लोगों की सहायता करने के लिए परामर्श महत्वपूर्ण है जो पलक झपकने को लेकर शर्मिंदा हैं। नेत्र विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाने से स्ट्रैबिस्मस या दृष्टि में परिवर्तन की निगरानी की जाएगी। यदि समय पर ध्यान दिया जाए तो ऑपरेशन के बाद परिणाम उत्कृष्ट रहेंगे और पुनरावृत्ति की न्यूनतम दर होगी।बेहतर भविष्यवाणी के लिए आनुवंशिक मार्करों की पहचान करने के लिए अनुसंधान जारी है। परिवारों को दुर्लभ रोग समुदायों के माध्यम से जुड़ने में लाभ मिलता है। प्रारंभिक उपचार के साथ, बच्चे दृश्य महानता की पूरी क्षमता को अपनाते हुए जटिलताओं से बचते हैं। पीड़ित समझते हैं कि यह विचित्र स्थिति खराब प्रबंधन के साथ जीवन में रोजमर्रा की खुशियों को शायद ही कभी खराब करती है।