हंटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ इंडिया (एचडीएसआई) ने इस साल अगस्त में एनआईएमएचएएनएस, बेंगलुरु में अपनी दूसरी वार्षिक बैठक की मेजबानी की, जिसमें हंटिंगटन रोग (एचडी) पर काम करने वाले मरीजों, देखभाल करने वालों, शोधकर्ताओं और चिकित्सकों को एक साथ लाया गया।
जवाहरलाल नेहरू सेंटर फॉर एडवांस्ड साइंटिफिक रिसर्च (जेएनसीएएसआर), बेंगलुरु में न्यूरोसाइंस की प्रोफेसर शीबा वासु ने वैज्ञानिकों और मरीजों को जोड़ने के फायदों पर प्रकाश डालते हुए कहा, “एचडी के प्रयोगशाला मॉडल पर काम करना पूरी तस्वीर नहीं देता है, लेकिन मरीजों से मिलना मेरे और मेरे छात्रों के लिए आंखें खोलने वाला रहा है।”
एचडी एक आनुवांशिक, न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो झटकेदार अनियंत्रित आंदोलनों, कठोरता और भाषण समस्याओं जैसे मोटर घाटे का कारण बनती है; सीखने और योजना बनाने में संज्ञानात्मक कठिनाइयाँ; और मनोवैज्ञानिक चुनौतियाँ जैसे व्यक्तित्व में बदलाव, अवसाद, चिंता, चिड़चिड़ापन और बार-बार मूड में बदलाव। लक्षण आमतौर पर 30-55 वर्ष की आयु के वयस्कों में दिखाई देते हैं और धीरे-धीरे बिगड़ते हैं, जिससे अंततः मृत्यु हो जाती है।
यह रोग नामक जीन में प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है हनटिंग्टन जो आम तौर पर न्यूरोनल विकास, अणुओं के सेलुलर परिवहन और जीन विनियमन में भूमिकाओं के साथ एक मचान प्रोटीन के लिए कोड करता है।
जेएनसीएएसआर से एचडी के फ्रूट-फ्लाई मॉडल पर पीएचडी प्राप्त करने वाली पवित्रा प्रकाश ने कहा, “इसकी एक सुरक्षात्मक भूमिका भी है, जो अपने उत्परिवर्ती रूप में विषाक्त हो जाती है।”
उत्परिवर्ती संस्करण में, जीन अमीनो एसिड ग्लूटामाइन (क्यू) के लिए आनुवंशिक कोड की अत्यधिक पुनरावृत्ति करता है, जिसे पॉलीक्यू रिपीट कहा जाता है। गंभीरता और जिस उम्र में लक्षण प्रकट होते हैं वह इन पुनरावृत्तियों की संख्या पर निर्भर करता है, 35-40 से अधिक होने पर एचडी होता है।
भारत में एचडी से पीड़ित लोगों की संख्या 20,000-40,000 के बीच होने का अनुमान है।
“महामारी विज्ञान के अध्ययन के अभाव में, यह हमारी 2021 की समीक्षा के आधार पर सबसे अच्छा अनुमान है, हालांकि दो लाख से अधिक लोग जोखिम में हो सकते हैं,” बेंगलुरु के पार्किंसंस रोग और मूवमेंट डिसऑर्डर क्लिनिक के सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट प्रशांत कुकले ने कहा।
फल मक्खियों से अंतर्दृष्टि
एचडी तंत्र में कई मूल्यवान अंतर्दृष्टि एक अप्रत्याशित स्रोत से आई हैं: फल मक्खी (ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर). दशकों से आनुवंशिकी में एक परिश्रमी, ड्रोसोफिला 1990 के दशक के उत्तरार्ध में एचडी के लिए एक मॉडल बन गया जब वैज्ञानिकों ने पाया कि वे कीट के विशिष्ट ऊतकों में रुचि के किसी भी जीन को व्यक्त कर सकते हैं। क्योंकि एचडी एक जीन के कारण होता है, शोधकर्ता मानव के उत्परिवर्ती रूप को व्यक्त कर सकते हैं हनटिंग्टन मक्खी के ऊतकों में और रोग की प्रगति को ट्रैक करें।
ड्रोसोफिला मॉडल रोग के सभी लक्षणों को पकड़ता है, जिससे वैज्ञानिकों को आणविक, सेलुलर, व्यवहारिक और प्रणालीगत स्तरों पर एचडी का अध्ययन करने की अनुमति मिलती है।
मक्खी की मिश्रित आँख इसका एक उत्कृष्ट उदाहरण है। डॉ. प्रकाश ने कहा, “आम तौर पर, फोटोरिसेप्टर्स के इसके सुव्यवस्थित समूह माइक्रोस्कोप के नीचे चिकने दिखाई देते हैं। न्यूरोडीजेनेरेशन के साथ, यह संरचना टूट जाती है, जिससे ‘खुरदरी’ आंख बनती है।”
इस खुरदरेपन की गंभीरता रोग की प्रगति को दर्शाती है, जो इसे बड़े पैमाने पर दवा स्क्रीन के लिए उपयोगी बनाती है।
नींद में खलल, एचडी की एक और पहचान, मक्खियों में भी अच्छी तरह से देखी जाती है। शीबा वासु की प्रयोगशाला और अन्य ने उत्परिवर्ती को व्यक्त करके एक सर्कैडियन मॉडल विकसित किया हनटिंग्टन न्यूरॉन्स में जीन जो दैनिक लय को नियंत्रित करते हैं। मनुष्यों की तरह, मक्खियाँ मजबूत नींद-जागने के चक्र दिखाती हैं, लेकिन ये लय न्यूरोडीजेनेरेशन के साथ ध्वस्त हो जाती हैं। इस टूटने का समय पॉलीक्यू दोहराव की संख्या पर निर्भर करता है: 50 दोहराव के साथ, मक्खियाँ वयस्कता में लगभग दो सप्ताह तक लयबद्धता खो देती हैं; 93 के साथ, वे इसे दो दिनों के भीतर खो देते हैं।
मोटर गड़बड़ी को भी आसानी से मापा जा सकता है। उदाहरण के लिए, हम एक निश्चित दूरी तय करने में लगने वाले समय को मापते हैं। हमेशा, दोषपूर्ण प्रति के साथ उड़ता है हनटिंग्टन सामान्य प्रतिलिपि को व्यक्त करने वालों की तुलना में धीमे हैं,” डॉ. प्रकाश ने कहा।
इस प्रणाली का उपयोग करके, आईआईटी-कानपुर में सुब्रमण्यम गणेश और दीपश्री शेषाद्रि ने दिखाया कि ग्लाइकोजन सिंथेज़, एक एंजाइम जो ग्लाइकोजन का उत्पादन करता है, एक सुरक्षात्मक भूमिका निभाता है।
“की बढ़ती [its levels] फल मक्खियों में एचडी फेनोटाइप को काफी हद तक कम करता है, अस्तित्व, हरकत, न्यूरोनल अखंडता और प्रमुख आणविक मार्करों में सुधार करता है, ”श्री गणेश ने कहा।
फिर भी, शोधकर्ता इस बात पर जोर देते हैं कि मक्खियों में पाया जाना केवल पहला कदम है। “एक सुरक्षित, प्रभावी उपचार के रूप में ग्लाइकोजन मॉड्यूलेशन की क्षमता अप्रमाणित बनी हुई है, लेकिन फ्लाई मॉडल हमें तेजी से परीक्षण करने देता है [glycogen synthase’s] स्तनधारी मॉडल में जाने से पहले सक्रियकर्ता, “सुश्री शेषाद्री ने कहा।
थेरेपी के रूप में नृत्य
हालाँकि, प्रयोगशाला से परे, शोधकर्ता लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के और तरीके तलाश रहे हैं। कई अध्ययनों से पता चला है कि अर्जेंटीना टैंगो जैसे नृत्य रूपों के माध्यम से संरचित आंदोलन ने पार्किंसंस रोग के रोगियों को कुछ मोटर नियंत्रण हासिल करने में मदद की है।
दो अध्ययनों से पता चलता है कि नृत्य एचडी रोगियों को चलने-फिरने में होने वाली गड़बड़ी को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है। ए 2013 अध्ययन में प्रकाशित नैदानिक पुनर्वास वीडियो गेम ‘डांस डांस रिवोल्यूशन’ का परीक्षण किया गया, जहां खिलाड़ी ऑन-स्क्रीन संकेतों के साथ डांस स्टेप्स का मिलान करते हैं। छह सप्ताह तक सप्ताह में दो बार 45 मिनट के सत्र के बाद, मरीजों ने हाथ से पकड़े जाने वाले वीडियो गेम खेलने की तुलना में बेहतर चाल और संतुलन दिखाया।
एक और 2019 में अध्ययन में हंटिंगटन रोग का जर्नल पांच महीनों के लिए सप्ताह में कम से कम एक बार समकालीन नृत्य कक्षाएं प्रदान की गईं। नृत्य कक्षाओं में भाग लेने वाले प्रतिभागियों ने मानक देखभाल प्राप्त करने वालों की तुलना में बेहतर मूवमेंट स्कोर, मौखिक प्रवाह और मूड दिखाया। इस अध्ययन में मरीजों ने परीक्षण समाप्त होने के बाद भी नृत्य जारी रखने की इच्छा व्यक्त की।
हालांकि ये परिणाम आशाजनक हैं, यह पुष्टि करने के लिए बड़े अध्ययन की आवश्यकता है कि क्या डांस थेरेपी एचडी लक्षणों को विश्वसनीय रूप से कम कर सकती है।
फिर भी, डॉक्टर सावधानीपूर्वक आशावादी हैं।
डॉ. कुकले ने कहा, “नृत्य, संगीत उपचार और मन और शरीर के किसी भी प्रकार के विश्राम पर अच्छी प्रतिक्रिया होती है। हम एचडी और अन्य आंदोलन विकारों के प्रबंधन के लिए इसे प्रोत्साहित करते हैं।”
सम्मेलन में, नृत्यांगना और शिक्षिका दक्षा मशरूवाला ने एचडी रोगियों के लिए कोरियोग्राफिक थेरेपी के रूप में ओडिसी का प्रस्ताव रखा। एक फिजियोथेरेपिस्ट के मार्गदर्शन से, उन्होंने एक प्रोग्राम डिज़ाइन किया है जो ओडिसी की नियंत्रित गतिविधियों का उपयोग करता है मुद्राएँ और स्थिर चौका मरीजों को अनियंत्रित गतिविधियों का मुकाबला करने में मदद करने के लिए रुख। भारित कमरबंद और पायल ट्रंक गतिशीलता, चाल और हाथ नियंत्रण में सहायता कर सकते हैं।
“हमारा लक्ष्य ओडिसी के लिए पारंपरिक उपचार को पूरक बनाना है, साथ ही रोगियों को अन्य शिक्षार्थियों के साथ सामाजिक रूप से जुड़ने का एक तरीका भी प्रदान करना है,” उन्होंने न केवल मोटर लाभ के लिए बल्कि सामाजिक संपर्क के लिए भी नृत्य की क्षमता की ओर इशारा करते हुए कहा।
फिर भी जैसे-जैसे विज्ञान और चिकित्सा आगे बढ़ रही है, मरीजों और उनके परिवारों को गहरी चुनौतियों का सामना करना पड़ रहा है।
सुश्री शीबा ने कहा, “हमें एक रोगी रजिस्ट्री की आवश्यकता है, जो रोगियों को नैदानिक परीक्षणों में नामांकन करने, डॉक्टर नेटवर्क का विस्तार करने और एचडी के बारे में जागरूकता बढ़ाने में मदद करेगी।”
लेकिन एक व्हाट्सएप ग्रुप के माध्यम से 200 से अधिक परिवारों के जुड़े होने के बावजूद, कुछ ने औपचारिक पंजीकरण के लिए प्रतिबद्ध किया है। गुमनामी को लेकर चिंताएं और एचडी को लेकर भारी सामाजिक कलंक प्रमुख बाधाएं बनी हुई हैं – न केवल रजिस्ट्री बनाने में बल्कि मरीजों के रोजमर्रा के जीवन में सुधार लाने में भी।
शीतल पोतदार ने तंत्रिका विज्ञान में पीएचडी की है और एक विज्ञान लेखक के रूप में काम करती हैं।
